Un equipo de la Universidad Brown identificó una mutación genética, denominada PIN, que está detrás del aumento de la resistencia del parásito de la malaria al tratamiento estándar en el África subsahariana. El hallazgo, publicado esta semana en Nature Medicine, se basa en el análisis del genoma completo de 157 muestras de parásitos recogidas en Uganda entre 2016 y 2024.
La mutación afecta al gen px1, que codifica una proteína poco estudiada hasta ahora, y consiste en un grupo de tres cambios aminoacídicos y dos deleciones que se transmiten juntos de generación en generación. Los investigadores comprobaron que los parásitos con la mutación PIN transmiten una región amplia del gen casi intacta, lo que indica que esta se ha diseminado con rapidez en los últimos años. La presencia de PIN se confirmó por primera vez en una muestra de 2008. En 2016, la mitad de las muestras del norte de Uganda ya presentaban la mutación; en 2023, esa proporción se había replicado en el este del país. En 2024, la prevalencia alcanzaba el 84 % en el norte y el 55 % en el este.
En experimentos de laboratorio, los parásitos con PIN mostraron menor sensibilidad a la lumefantrina, componente clave del tratamiento combinado arteméter-lumefantrina, y a otros antimaláricos. Los parásitos sin el gen px1, en cambio, respondieron con más intensidad a los fármacos. Hasta ahora no existía un marcador molecular validado para la resistencia a la lumefantrina, asociada previamente a mutaciones en el gen Kelch13 en el caso de la artemisinina. Los autores instan a incorporar PIN en los sistemas de vigilancia y a investigar más su alcance fuera de Uganda, donde los datos actualizados siguen siendo escasos.