El genoma humano, descubierto en su totalidad entre 1990 y 2003, revela que solo el 2% de su secuencia codifica proteínas, mientras que el 98% restante regula la expresión génica. Esta complejidad regulatoria, que permite la diferenciación celular y la respuesta a señales ambientales, es demasiado intrincida para ser comprendida por modelos de inteligencia artificial actuales. Aunque herramientas como AlphaGenome de Google DeepMind o Evo 2 de EvoGenomics utilizan grandes volúmenes de datos para predecir riesgos de enfermedad, funcionan como cajas negras computacionales que deducen correlaciones sin ofrecer una comprensión causal del mecanismo biológico. A diferencia de los organismos simples, donde la regulación sigue una lógica de 'o' (encender o apagar), el genoma humano opera con una lógica de 'y', integrando múltiples señales para activar o reprimir genes. Este proceso depende de factores de transcripción que actúan en grupos y de elementos de control llamados potenciadores (enhancers). Estos últimos, que pueden estar millones de pares de bases alejados de sus genes objetivo, se unen al ADN formando bucles de cromatina mediante la proteína cohesina. La activación de estos potenciadores requiere una combinación específica de factores en un contexto celular preciso, lo que los hace extremadamente difíciles de modelar con algoritmos lineales. La biología molecular actual reconoce que entender cómo funcionan estos bucles y cómo se ensamblan en condensados fluidos sigue siendo un desafío abierto, incluso 25 años después del Proyecto Genoma Humano.
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