Gamow Labs es un proyecto impulsado por Daniel D. McKinnon que aplica modelos de inteligencia artificial de frontera al análisis clínico de genomas completos (WGS) con el objetivo de democratizar el acceso al diagnóstico genético, empezando por las unidades de cuidados intensivos neonatales (NICU).
La iniciativa nace de la experiencia personal de McKinnon y su pareja Tori: su primer hijo, Owen, nació en septiembre de 2021 y permaneció ocho semanas conectado a un oxigenador extracorpóreo (ECMO) en el hospital infantil de Colorado sin que los equipos médicos lograran un diagnóstico. Un análisis patológico posterior confirmó displasia capilar alveolar (ACD), una enfermedad rara cuya base genética fue descrita en 2009 por Paweł Stankiewicz. McKinnon señala que un prototipo construido por él mismo en pocos días, basado en WGS, habría detectado la variante responsable —una deleción de 91 kilobases que altera la expresión de FOXF1— que el laboratorio de referencia no identificó.
El proyecto, que toma su nombre del físico George Gamow, busca romper el cuello de botella de interpretación humana que encarece y limita la genética clínica a los grandes hospitales. En pruebas iniciales sobre 66 casos de enfermedades raras no resueltos por laboratorios clínicos, el sistema habría identificado todas las variantes causales confirmadas, sin falsos positivos en controles negativos, y resuelto al menos dos casos nunca antes diagnosticados. Aunque la fase actual se centra en la NICU, McKinnon plantea que la tecnología escalará a toda la población que pueda beneficiarse de la medicina de precisión.
