Secuenciar el propio genoma en casa ya es posible, aunque todavía caro y laborioso. El artículo detalla el proceso completo utilizado por su autor, que ha secuenciado su ADN cinco veces con un dispositivo MinION de Oxford Nanopore Technologies, un secuenciador portátil del tamaño de un USB. El método parte de hisopos bucales para recoger células de la mucosa, fáciles de obtener y con buena renovación celular, aunque limitadas: no sirven para diagnosticar cáncer ni para medir qué genes se activan en zonas concretas del cuerpo, algo que requeriría comparar tejidos afectados con tejidos sanos.
El protocolo exige entre uno y dos meses de preparación y una inversión elevada. El hardware principal ronda los 7.500 dólares para el MinION, a los que se suman vórtex, bloque térmico y centrífuga. Los consumibles y reactivos —kits de extracción de ADN de alto peso molecular, reactivos de preparación de bibliotecas, tampones, perlas magnéticas, agua libre de nucleasas— suman varios cientos de dólares por carrera. El flujo de trabajo contempla extracción, preparación de extremos, ligación de adaptadores, carga en la celda de flujo y secuenciación, seguida de una pila bioinformática con MinKNOW, Dorado, minimap2, Clair3 y herramientas de análisis como Ensembl VEP, ClinVar, gnomAD y PharmGKB.
Una vez generado un archivo VCF, el genoma se convierte en una capa consultable: se pueden identificar variantes, genes y rutas afectadas, predecir respuestas a fármacos y señalar variantes raras relevantes. El autor subraya que esta información no equivale a un diagnóstico clínico y desaconseja cualquier edición genética con CRISPR guiada solo por un modelo de IA. Aun así, considera que en esta década будет posible mapear con precisión combinaciones genéticas asociadas a enfermedades y que los costes caerán de forma exponencial, como ocurrió con la telefonía móvil o la inteligencia artificial, hasta convertir la secuenciación doméstica en una herramienta habitual junto con el ARN y otros biosensores.